卵巢癌被称为“妇癌之王”，是病死率最高的妇科恶性肿瘤。它还有以下3个70%的特点：

1、约70%的卵巢癌，在被发现时已是晚期；卵巢的位置深居盆腔内，不像宫颈、子宫内膜等器官可以通过检查手段及时发现，而且没有特异性肿瘤标志物；

2、70%的卵巢癌患者，经过标准化治疗后3年内复发；

3、70%的上皮性卵巢癌患者，生存期不足5年。

这些数字无疑都在告诉我们卵巢癌是恶性程度很高的肿瘤。那么卵巢癌到底会不会遗传呢？

研究表明，大部分卵巢癌是散发的，但也有一定的概率会遗传给下一代，约10%～15% 的卵巢癌（包括输卵管癌和腹膜癌）与遗传因素有关。遗传性卵巢癌通常与特定的遗传变异有关，尤其是BRCA1和BRCA2基因。

与卵巢癌患病风险相关的遗传性肿瘤综合征以及相关主要基因

上皮性卵巢癌中最常见的突变基因就是BRCA，以BRCA基因为例，普通女性人群终身患卵巢癌的风险为1.3%，而伴有胚系BRCA1基因突变的女性终身患卵巢癌的风险高达54%，BRCA2基因突变的女性终身患卵巢癌的风险为23%。也就是说，携带BRCA基因致病突变的人群罹患卵巢癌的概率比正常人群提高了几十倍之多。如果一个女性的家族史中有多个亲属（尤其是一级亲属，如母亲、姐妹或女儿）患有卵巢癌或乳腺癌，那么她可能处于较高的遗传风险之中。在这种情况下，推荐进行遗传咨询以评估个人的风险，并根据遗传咨询师的建议进行遗传检测。

遗传咨询和基因检测

建议对于所有罹患卵巢上皮性癌（包括输卵管癌或原发性腹膜癌）的患者以及有卵巢癌个人史或家族史的妇女，建议进行遗传咨询。

具有下列1种或多种情形的妇女应接受遗传咨询并进行基因检测：

（1）卵巢上皮性癌、输卵管癌或腹膜癌。

（2）年龄≤50岁，患有乳腺癌，并有卵巢癌家族史；有卵巢上皮性癌、输卵管癌或腹膜癌家族史。

（3）患有胰腺癌并有2个或更多的近亲患有乳腺癌，卵巢癌、输卵管癌或腹膜癌，胰腺癌或浸润性前列腺癌（Gleason评分≥7）。

对健康人来说具有下列 1 种或多种情形时，患遗传性乳腺癌、卵巢癌、输卵管癌或腹膜癌的可能性会增加，应接受遗传咨询并进行基因检测：

（1）符合上述1个或多个标准的一级或多级近亲。

（2）1名近亲携带已知突变的BRCA1或BRCA2。

（3）1名近亲患有男性乳腺癌。

对于卵巢癌患者来说，基因检测还有助于指导靶向治疗方案，根据患者的BRCA状态指导卵巢癌患者选择PARP抑制剂治疗；其次，有助于判断患者的预后，研究表明，BRCA突变患者的预后可能更佳；另外，BRCA突变患者对铂类化疗药物敏感性更强。

携带者的临床管理

筛查

遗传性妇科肿瘤致病基因携带者适时进行肿瘤筛查，能在可治愈阶段发现病变，可降低患者死亡率。经遗传咨询所筛选出的高危人群，推荐从30~35岁开始，联合血清 CA125 检测与经阴道超声检查定期筛查。此外，医源性干预可有效降低遗传性妇科肿瘤风险，包括药物预防、降风险手术。

药物预防

基线研究提示，多种药物如口服避孕药（OCPs）、非甾体类抗炎药、维生素 A、抗血管生成药物、多聚 ADP 核糖聚合酶（PARP）抑制剂和酪氨酸激酶抑制剂可以部分性预防卵巢癌的发生，其中以 OCPs 最为肯定。OCPs 不仅能够降低普通人群 50%的卵巢癌患病风险，对BRCA1 和 BRCA2 突变人群还具有良好的保护作用［总的相对风险（SRR）0.50；95%CI 0.33~0.75］。OCPs预防卵巢癌的保护效用随着用药时间的延长而增加。

降风险手术

降风险的输卵管-卵巢切除术（risk-reducing Sal⁃pingo-oophorectomy，RRSO）是目前降低卵巢癌风险最有效的方法，实施 RRSO 可降低卵巢癌发病率 70%~85%。RRSO除了能够降低高危人群卵巢癌死亡率，还能同时降低该人群乳腺癌的肿瘤死亡率和全因死亡率；推荐高危女性在完成生育计划后实施RRSO。RRSO 的时机选择依据患者年龄和基因突变而定，BRCA1突变携带者行 RRSO 的年龄为 35~40 岁、BRCA2突变携带者为40~45 岁。非突变人群不能受益于RRSO，保留卵巢者的全因死亡率反而显著降低，不推荐普通人群实施RRSO。

降低风险手术的建议年龄

携带者的生育管理

对于有生育需求的 BRCA1/2 突变携带者，建议及早转诊生殖专家，评估基础卵巢储备，充分告知后医患双方共同制定生育力保存的时间和方式。

遗传性妇科肿瘤携带者的“育龄期”时间窗相对更短，如尚未完成生育而不得不考虑接受RRSO降风险手术时，建议借助冻卵或冻胚辅助生殖技术（ART）完成生育。BRCA1 和BRCA2 突变携带者确诊为妇科肿瘤，生育力保存（fertilitypreservation，FP）还需兼顾化疗相关的不孕、早发性卵巢功能不全（premature ovarian insufficiency，POI）或医源性绝经等诸多因素。

遗传性肿瘤为常染色体显性遗传，突变基因携带者有 50% 的概率将致病性突变传递给子代。胚胎植入前遗传学检测（pre-implantation genetic testing，PGT）技术能最大程度地降低致病性基因突变向子代传递的风险。

参考资料：

遗传性妇科肿瘤高风险人群管理专家共识（2020）

中国家族遗传性肿瘤临床诊疗专家共识（2021 年版）

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